Els resultats s’han obtingut arran d’una investigació sobre la formació de les ales
de la mosca de la fruita

Un treball liderat pels investigadors Marco Milán, de l’Institut de Recerca Biomèdica (IRB Barcelona), i Javier Buceta, del Centre especial de Recerca en Química Teòrica (CeRQT), ubicats al Parc Científic de Barcelona (PCB), ha permès de descobrir una nova funció genètica que intervé en el procés de formació de l’ala en la mosca Drosophila melanogaster i millorar la comprensió de les lleis internes que el regulen. L’article es va publicar a la revista PLoS ONE el mes de juliol.

Les ales es generen a partir d’un conjunt de cèl·lules agrupades en diferents segments o compartiments que mai no es barregen i que fan possible la construcció simètrica de les parts dorsal i ventral a partir d’una àrea fronterera. Aquest procés de subdivisió en compartiments també té lloc en la formació del sistema nerviós central en els vertebrats, i els gens i les vies de senyalització involucrades es conserven tant en Drosophila com en vertebrats.

El mateix any en què s’anunciava la seqüenciació del genoma humà, es va iniciar un nou projecte anomenat Enciclopèdia d’Elements de DNA (ENCODE) amb l’objectiu de catalogar els elements del genoma que tenen una funció biològica. Les primeres dades d’aquesta recerca, que van ser publicades aquest estiu a la revista Nature i a la revista Genome Research, es basen en l’estudi dut a terme durant quatre anys sobre els elements amb funció biològica en l’1 % del genoma humà. En l’estudi hi ha participat, entre d’altres, l’investigador Josep F. Abril del Departament de Genètica de la UB.

L’estudi, que s’ha centrat en 44 regions, que cobreixen un 1 % de la seqüència del genoma humà, revela que el genoma conté molt poques seqüències que no s’usen i que té una estructura semblant a una xarxa complexa. Els gens, dins d’aquesta xarxa, representen només un dels molts tipus de seqüències de DNA amb un impacte funcional. A més, els autors han descobert altres aspectes que varien l’estat de coneixement sobre l’evolució dels genomes, en especial, en el cas dels mamífers.

Segons es pensava, la majoria de seqüències de DNA de rellevància per a la funció biològica es localitzaven en àrees del genoma sotmeses a restriccions evolutives (és a dir, àrees on és més probable que la seqüència es conservi durant el procés evolutiu). No obstant això, les dades revelen ara que prop de la meitat dels elements funcionals en el genoma humà sembla que no han estat sotmesos a restriccions evolutives.

El professor Abril s’ha centrat a correlacionar gràficament les dades de transcripció genòmica, a escala de transcrits primaris i madurs, extretes a partir d’experiments amb xips de DNA, amb les anotacions gèniques disponibles per a cadascuna de les 44 regions del genoma humà seleccionades per ENCODE, un consorci coordinat per l’Institut d’Investigació Nacional del Genoma Humà (NHGRI), que forma part dels Instituts Nacionals de Salut (NIH) dels Estats Units. Els autors dels articles d’aquest projecte provenen d’universitats, centres de recerca i empreses d’Espanya, Austràlia, Àustria, Canadà, Alemanya, Japó, Singapur, Suècia, Suïssa, Regne Unit i Estats Units. Pel que fa a l’Estat espanyol, la participació d’experts en l’estudi ha estat representada per investigadors de la UB i del Centre de Regulació Genòmica, de l’Institut d’Investigació Mèdica-Hospital del Mar i de la UPF.